viernes 22 noviembre 2024
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Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad congénita poco común que se produce cuando están defectuosos los genes del cromosoma 15. No es una enfermedad hereditaria, este problema genético se produce al azar, los padres de las personas que poseen este síndrome no tiene problemas con ningún cromosoma.

 

Los síntomas que produce el síndrome de Prader-Willi son muy evidentes, estas personas siempre tienen hambre porque no sienten la sensación de saciedad (hiperfagia), también presentan un tono muscular débil, una leve discapacidad intelectual, un reflejo de succión deficiente, problemas con el habla y en ocasiones los órganos sexuales poco desarrollados. La alimentación representa un verdadero problema en estas personas, muchos de ellos acaban sufriendo obesidad mórbida, esto se debe a que el síndrome de Prader-Willi afecta al hipotálamo.

 

También pueden sufrir otras patologías secundarias a la obesidad mórbida como por ejemplo la diabetes, la apnea del sueño, la hipertensión o enfermedades cardíacas.El diagnóstico se suele realizar a edad temprana, parte de la sintomatología y se confirma con análisis genéticos que ponen de manifiesto las anomalías en el cromosoma 15. Este síndrome no tiene cura, el tratamiento farmacológico utiliza la hormona del crecimiento, esta hormona ayuda a mejorar en cierta medida el tono muscular.

 

El gran reto de estos pacientes es evitar la obesidad mórbida, es fundamental la concienciación del entorno mas cercano. Por otro lado, también habrá que actuar a varios niveles, de esta manera puede ser necesaria la fisioterapia, visitar al logopeda y algún tipo de terapia ocupacional. En muchos casos es recomendable que estas personas estén supervisadas continuamente. Es de justicia reconocer la gran labor realizada por muchos padres año tras año para conseguir que sus hijos se conviertan en todo un ejemplo de superación.

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