La homocistinuria es un trastorno metabólico que afecta a un aminoácido en concreto que se llama metionina. Este aminoácido se obtiene habitualmente con la dieta, las personas que sufren homocistinuria simplemente no pueden metabolizarlo al no poseer la enzima cistationina sintasa, de esta manera no logran transformar la metionina en cisteína.
En un principio esta anomalía bioquímica es muy difícil diagnosticarla porque no presenta síntomas en el recién nacido, ya con el crecimiento se observarán síntomas característicos como anomalías esqueléticas tales como arcos elevados en los pies, articulaciones rígidas, extremidades largas y dedos en forma de araña, por otro lado también se produce osteoporosis, trombosis y retraso mental. En algunas ocasiones el diagnóstico puede confundirse con el Síndrome de Marfan al tener unos síntomas muy similares, pero en el caso de la homocistinuria se acumula en sangre y en orina homocisteina, por eso se llama así esta enfermedad. Está bien claro que la homocistinuria se hereda de padres a hijos pero con la particularidad de que debe heredarse de ambos progenitores a la vez.
El diagnóstico parte de un análisis de aminoácidos en sangre y en orina, utiliza otras pruebas complementarias como radiografías y biopsia de hígado entre otras. El tratamiento pasa lógicamente por una dieta pobre en metionina y se utilizan suplementos de vitamina B6. No debemos de olvidar que la homocistinuria no tiene curación en la actualidad, la gran mayoría de sus síntomas son permanentes, como por ejemplo la discapacidad intelectual que variará mucho en función de lo rápido que sea el diagnóstico.
Para acabar hoy, reconozco que vivir la vida con mucha pasión puede ser algo tan maravilloso que convierta nuestra existencia en un verdadero regalo del cielo.
