La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética y hereditaria que provoca que los huesos del cuerpo sean muy frágiles y débiles. Concretamente se afecta un gen que es el encargado de la producción del colágeno que forma el hueso, este colágeno es una proteína fundamental para que el hueso se mantenga rígido. Tenemos que tener claro que en función de la variante que presente este gen así será el grado de fragilidad que presenten los huesos y puede variar mucho de un caso a otro. Tanto es así que los casos más graves tienen una expectativa de vida más corta.
Las personas que tienen osteogénesis imperfecta normalmente presentan una estatura baja, suelen ser sordas y curiosamente tienen la esclerótica de los ojos de un tono azulado. Físicamente presentan las piernas y los brazos arqueados, los pies planos, los dientes quebradizos y su columna vertebral con una curvatura anormal (escoliosis). Algunos casos también pueden presentar problemas respiratorios e insuficiencia cardíaca. Lógicamente al tener los huesos más frágiles estas personas son mucho más propensas a sufrir fracturas, el grado de afectación varía mucho de unos pacientes a otros. En cualquier caso, una persona que padezca osteogénesis imperfecta tiene el 50% de posibilidades de transmitirla a su descendencia.
El diagnóstico de este trastorno congénito parte de la sintomatología y evidentemente tiene en cuenta los antecedentes familiares. Suele incluir biopsias y un examen del ADN del paciente y también de algunos miembros de su familia. En la actualidad no existe cura para la osteogénesis imperfecta, el tratamiento va encaminado a mejorar la sintomatología. De igual manera tampoco existe forma de prevenir esta enfermedad. En casos más graves se puede ser necesaria la cirugía y también la utilización de dispositivos ortopédicos. Para terminar hoy, piensen que quizá un concierto épico sirva para seguir escribiendo una bonita historia de amor.
